Наверняка вы слышали, что в роддоме у малышей берут кровь из пяточки или пальца, и называется эта процедура — скрининг. Сегодня хотим чуть подробнее рассказать, что это такое и для чего он делается.
• Неонатальный скрининг — это обследование новорожденного для раннего выявления (до развития симптомов) и лечения наследственных и врожденных заболеваний. Конечно, это дело добровольное, но мы в роддоме предлагаем его абсолютно каждому малышу. Оплачивать дополнительные средства за него не нужно!
Ранее у нас в России такой скрининг проводился на
5 наследственных заболеваний, сейчас же с 1
января 2023 года он расширился до 36 заболеваний.
Подробнее про генетические заболевания, на которые исследуют анализы малыша можно прочесть в интернете (там и наследственные болезни обмена веществ, и врожденный гипотиреоз, и муковисцидоз, и спинальная мышечная атрофия, и первичные иммунодефициты и проч).
Образцы крови берут в роддоме на 2-е сутки жизни малыша (у недоношенных на 7-е сутки): это быстрая процедура, которая практически безболезненна для малыша, так как нужно совсем небольшое количество материала, чтобы разместить его на двух тест-бланках.
Тест-бланки с образцами отправляются в лабораторию неонатального скрининга.
Мы выписываем из роддома, НЕ дожидаясь результатов скрининга.
. КАК УЗНАТЬ РЕЗУЛЬТАТ?
Если ваш лечащий врач (неонатолог из роддома, педиатр из поликлиники) не связался с вами, это означает, что результаты скрининга
ОТРИЦАТЕЛЬНЫЕ, то есть у ребенка НЕ выявлено подозрения ни на одно из 36 заболеваний.
Если у ребенка выявлены изменения (положительный результат), доктор проинформирует по указанным в информированном согласии номеру телефона или адресу электронной почты. Объяснит, что делать дальше и даст направление на дальнейшие этапы обследования.
Следует помнить, что положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. Всегда проводят дальнейшее обследование — подтверждающую диагностику.
Также важно отметить, что 36 заболеваний, которые включены в программу расширенного скрининга имеют достаточно эффективное лечение.
